Si chiama PrenatalSafe e potrebbe rappresentare una svolta nel prevenire la nascita di bambini affetti dalla Sindrome di Down. PrenatalSafe è il primotest di screening genetico non invasivo tutto italiano, realizzato nell’istituto diCitogenetica del Laboratorio Genoma che, se negativo, evita alla gestante lo stress di sottoporsi all'amniocentesi, con un'attendibilità superiore al 99 percento. Sarà sufficiente un semplice esame ematico della gestante, dalla decima settimana di gravidanza, per individuare, senza rischi per il nascituro, la Sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche attraverso l'analisi diretta del Dna fetale circolante nel sangue materno.
Il test è eseguibile dalla decima settimana di gestazione sia in caso digravidanze singole che gemellari, anche se ottenute con tecniche diprocreazione assistita. È indicato quando l'età materna è avanzata (oltre i 35anni), in caso di screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo, quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia, per tutte le gravidanze in cui e' controindicata la diagnosi prenatale invasiva o quando ci sia un'anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche, come suggerito dalle linee guida recentemente emanate dall'American College of Obstetricians and Gynecologist e dalla Society for Maternal Fetal Medicine.
Grazie a questo test si potranno individuare oltre alla Sindrome di Down,quella di Edwards (trisomia 18; 1 caso su 6 mila nati), la Sindrome di Patau, (trisomia 13; 1 caso su 10mila), la Sindrome di Turner (monosomia X), laSindrome di Klinefelter e quella di Jacobs. Il test dà la possibilità di investigarealtre anomalie cromosomiche oltre i 5 cromosomi tradizionali, verificando lapresenza di alterazioni cromosomiche strutturali e sub-microscopiche, come laSindrome DiGeorge, Cri-du-chat o Prader-Willi/Angelman. Come ha spiegatoFrancesco Fiorentino, direttore del Laboratorio Genoma, che ha messo apunto il test, validato dall'analisi su oltre 1.600 casi, non c’è “rischio per il fetoe la certezza di risposte veloci e chiare, con campioni analizzati direttamentein Italia e refertati in italiano. Un vantaggio non di poco conto, che permette di ridurre i tempi della risposta, 7 giorni lavorativi al massimo, e il rischio che i campioni si deteriorino, sottoposti a lunghi viaggi".
Fonte:
Oksalute.it