Tecnologie a confronto

Tecnologie a confronto

I test PrenatalSAFE^® sono esami diversi dai test di screening del primo e secondo trimestre. Questi ultimi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.

I test PrenatalSAFE^®, invece, sono analisi dirette del DNA fetale circolante. Essi infatti misurano, con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale per i cromosomi ricercati (13, 18, 21, X e Y o l'intero cariotipo) per rilevare l’eventuale presenza di aneuploidie fetali (e alterazioni strutturali cromosomiche - PrenatalSAFE^® KARYO ).

I test di screening del primo trimestre, a differenza dei test PrenatalSAFE^® , hanno una percentuale di falsi positivi fino al 5% e non rilevano il 5-15% dei casi di trisomia 21(falsi negativi).

Con i test PrenatalSAFE^®, grazie alla bassa incidenza di falsi positivi e negativi, si riduce significativamente il rischio che una gestante venga indirizzata a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo non necessario.


L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno, è solo una delle opzioni per la gestante per determinare il rischio di patologie cromosomiche durante la gravidanza.

Esistono diversi altri esami effettuabili in questo periodo. In particolare, un’indagine citogenetica più approfondita può essere eseguita mediante la “diagnosi prenatale invasiva”, che può essere eseguita su villi coriali o liquido amniotico.

Il prelievo dei villi coriali (tessuto placentare che, pur essendo separato dal feto, ne contiene lo stesso DNA), o villocentesi, si effettua tra la 11^ e la 12^ settimana di gestazione e consiste nel prelievo, sotto controllo ecografico, di un piccolo campione di villi coriali mediante l'inserimento di un ago attraverso l’addome materno. Tale prelievo comporta un rischio di aborto inferiore al 2%.
L’esame citogenetico viene condotto dal DNA estratto dalle cellule fetali contenute nei villi coriali.

Il prelievo del liquido amniotico, o amniocentesi, viene eseguito mediante l'inserimento ecoguidato di un ago attraverso l’addome materno tra la 16^ e la 18^ settimana di gravidanza e comporta un rischio di aborto inferiore all’1%. In questo caso, l’esame citogenetico viene condotto sulle cellule fetali presenti nel liquido amniotico.

Le suddette indagini possono inoltre fornire un’analisi cromosomica completa del feto e sono proposte, in particolar modo, alle pazienti con età superiore ai 35 anni.


Il test PrenatalSAFE^® 5 permette di evidenziare l’84% delle anomalie cromosomiche riscontrabili con il cariotipo fetale molecolare – array-CGH (l’esame prenatale considerato il gold standard) eseguito su cellule fetali prelevate con amniocentesi o villocentesi (diagnosi prenatale invasiva)(Wellesley, D, et al., 2012; Wapner et al., 2012; Fiorentino et al., 2011; 2013).

Il 16% di tali anomalie cromosomiche non viene rilevato dal test PrenatalSAFE^® 5. Tuttavia, il 7.4% delle citate anomalie è rappresentato da alterazioni cromosomiche che non compatibili con la vita, e la relativa gravidanza si interrompe naturalmente. Solo l’8.6% delle anomalie cromosomiche non evidenziabili dal test PrenatalSAFE^® 5 è compatibile con una gravidanza evolutiva e, potenzialmente, può essere riscontrato alla nascita. Tale valore, quindi, rappresenta il rischio residuo per il feto, se l’indagine prenatale si limita all’esame PrenatalSAFE^® 5.

Tale rischio può essere diminuito di un ulteriore 1% (scendendo al 7.8%) se la coppia esegue l’esame del cariotipo dei genitori, che permette di evidenziare la presenza di traslocazioni cromosomiche bilanciate (o altre anomalie cromosomiche strutturali). Se si integra il test PrenatalSAFE^®5 con l’analisi delle principali microdelezioni fetali (PrenatalSAFE^® Plus) il rischio residuo per il feto può essere diminuito di un ulteriore 2.6% (scendendo al 6.2%)(Wellesley, D, et al., 2012; Wapner et al., 2012; Fiorentino et al., 2011; 2013). In base alle considerazioni sopra riportate, il test non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva.



Il rischio può essere ulteriormente ridotto sottoponendosi ai nuovi test PrenatalSAFE^® KARYO e PrenatalSAFE^® KARYO PLUS . Il primo permette di individuare il 96.2% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili alla nascita, mentre il secondo, grazie all'ulteriore ricerca di 9 sindromi da microdelezione oltre all'analisi dell'intero cariotipo (aneuploidie e alterazioni cromosomiche segmentali), permette di rilevare il 99.1% delle anomalie riscontrabili alla nascita e il 95.5% di quelle riscontrabili in epoca prenatale.

I test PrenatalSAFE^® utilizzano la tecnologia avanzata di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, a differenza di altri test disponibili in commercio che invece impiegano una strategia diagnostica mirata, in cui il processo è limitato ai soli cromosomi 21, 18, 13, X e Y.

I vantaggi prodotti dalla nuova tecnologia sono considerevoli:

• Analisi dell’intero genoma mediante Sequenziamento Massivo Parallello (MPS), invece che sequenziamento mirato
• Sensibilità più elevata, con conseguente riduzione dell’incidenza dei falsi negativi (<1%)
• Sequenziamento a elevata risoluzione (profondità di lettura paired-end ~60 milioni di sequenze; fino a 7 Mb)
• Maggiore affidabilità dei risultati, con conseguente aumento del detection rate (>99%) e riduzione dell’incidenza dei falsi positivi (<0.1%)
• Impiego di un algoritmo di analisi bioinformatica di ultima generazione, SAFeR™, di proprietà VERINATA Health / ILLUMINA, che valuta i dati reali (quantitativi) derivanti dall’analisi di sequenziamento, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della gestante) o all’età gestazionale o al peso della gestante
• Risultati dell’esame forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica, e non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio), come avviene per altri test di analisi del DNA fetale disponibili sul mercato
• Test eseguibile anche in gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita (omologa o eterologa)
• Bassa incidenza di ripetizioni dell’analisi (<1%): la maggiore sensibilità permette di ottenere dei risultati affidabili anche a basse concentrazioni di DNA fetale
• Provette di raccolta dei campioni ematici con marcatura CE: a differenza di altri test disponibili sul mercato, che invece impiegano provette prive di marcatura CE
• Minore quantità di sangue richiesta per l’esame (~8 ml in un'unica provetta)
• Possibilità di individuare anche la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali (fino a 7 Mb) e di 9 sindromi da microdelezione/microduplicazione
• Tempi di refertazione ridotti (~7 gg. lavorativi; ~3-5 gg. con tecnologia FAST)

UNICI test con tempi di risposta di ~3 giorni lavorativi (protocollo FAST gratuito);
UNICI test offerti con Consulenza Genetica pre-test e post test gratuita;
 UNICI test offerti con follow-up gratuito dei risultati patologici, eseguito mediante:
               • Villocentesi o Amniocentesi gratuita presso ginecologi di riferimento convenzionati con Genoma, e/o
               •  Cariotipo fetale molecolare da liquido amniotico o villi coriali.
UNICI test integrati (opzionale) gratuitamente con il test RhSafe^®, per la determinazione non invasiva del del fattore Rh (D) fetale in gestanti Rh (D) negative.