Con un semplice esame ematico della gestante, a partire dalla decima settimana di gravidanza, si potranno individuare, senza rischi per il nascituro, la sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche attraverso l’analisi diretta del Dna fetale circolante nel sangue materno. Sarà possibile grazie a PrenatalSafe: il primo test di screening genetico non invasivo tutto italiano che, se negativo, eviterà alla gestante lo stress di sottoporsi all’amniocentesi, con un’attendibilità superiore al 99 per cento.

Il test
Con il test si possono individuare la sindrome di Down (la più comune delle anomalie genetiche rare, 1 caso ogni 700 nati), di Edwards (trisomia 18; 1 caso su 6 mila nati), la sindrome di Patau, (trisomia 13; 1 caso su 10mila), la sindrome di Turner (monosomia X), la sindrome di Klinefelter e quella di Jacobs. Ma “il test dà la possibilità di investigare altre anomalie cromosomiche oltre i 5 cromosomi tradizionali, verificando la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali e sub-microscopiche, come la sindrome DiGeorge, Cri-du-chat o Prader-Willi/Angelman”, assicura Francesco Fiorentino, direttore del Laboratorio Genoma, che ha messo a punto il test, validato dall’analisi su oltre 1.600 casi.

I vantaggi
“Nessun rischio per il feto e la certezza di risposte veloci e chiare, con campioni analizzati direttamente in Italia e refertati in italiano. Un vantaggio non di poco conto, che permette di ridurre i tempi della risposta (7 giorni lavorativi al massimo) e il rischio che i campioni si deteriorino”, spiega ancora l’esperto. PrenatalSafe è eseguibile dalla decima settimana di gestazione sia in caso di gravidanze singole che gemellari, anche se ottenute con tecniche di procreazione assistita.
  
Per chi è indicato
Il test è indicato quando l’età materna è avanzata (oltre i 35 anni), in caso di screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo, quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia, per tutte le gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva o quando ci sia un anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche, come suggerito dalle linee guida recentemente emanate dall’American College of Obstetricians and Gynecologist e dalla Society for Maternal Fetal Medicine. Ma, precisa la genetista Marina Baldi, direttore della sezione di Citogenetica del Laboratorio Genoma, “PrenatalSafe è ancora un test di screening e non diagnostico ed è adatto anche a donne sotto i 35 anni che, pur non avendo specifiche indicazioni al test, desiderano comunque conoscere lo stato di salute del proprio bambino senza rischiare l’aborto da amniocentesi”.


Fonte: Gravidanzaweb.it