Accuratezza e limiti

Accuratezza e limiti

Il test PrenatalSAFE^® ha una sensibilità e specificità superiori al 99% con un’incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi.

PrenatalSAFE^® KARYO PLUS  evidenzia il 99,1% delle aneuploidie cromosomiche fetali riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%) e molecolare (99.8%) ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.





Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 10 settimane di gestazione.

Il test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali. Questo esame valuta solo le aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y; le aneuploidie di altri cromosomi non sono identificabili. Quindi l’analisi non è sostitutiva della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi).

L’esame inoltre non è in grado di evidenziare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, alterazioni parziali dei cromosomi analizzati, alterazioni cromosomiche strutturali, mosaicismi cromosomici fetali e/o placentari a bassa percentuale (cioè la presenza di due linee cellulari con differente assetto cromosomico, con una linea cellulare scarsamente rappresentata), mutazioni puntiformi, difetti di metilazione, poliploidie. Il test non evidenzia altre malformazioni o difetti non specificamente ricercati. In particolare, l’esame non evidenzia la presenza di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana.

Nella gravidanze gemellari non è possibile valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali ma solo quelle relative ai cromosomi 13, 18, 21. E’ tuttavia possibile riscontrare la presenza/assenza del  cromosoma Y. In caso di positività non è possibile discernere se solo uno o entrambi i feti siano di sesso maschile. Nelle gravidanze che sono iniziate come gemellari o plurime, seguite dall’aborto spontaneo di uno o più feti con riassorbimento della camera gestazionale (vanishing twin), potrebbe essere presente nel sangue materno anche il DNA fetale libero del feto abortito. Ciò potrebbe interferire nella qualità dei risultati, determinando falsi positivi nel caso in cui la causa dell’aborto fosse dovuta alla presenza nel suddetto feto di aneuploidie cromosomiche a carico di uno dei cromosomi investigati. Similmente, potrebbe determinarsi una incongruenza nei risultati del sesso (es. diagnosi di sesso maschile, in cui la presenza del cromosoma Y è originata dal DNA feto abortito).

L’esistenza di una condizione tumorale nella paziente potrebbe determinare risultati del test falsi positivi.
Il test potrebbe dare un risultato positivo in caso di mosaicismo cromosomico, ma questo potrebbe essere confinato alla placenta.

Il sesso fetale viene indicato come maschile o femminile, basandosi sulla presenza o assenza del cromosoma Y, ma non dà informazioni sulla presenza o assenza del gene SRY.

Le gravidanze con riscontri ecografici suggestivi di patologia fetale dovrebbero essere studiate con altri tipi di indagini prenatali, quali il cariotipo fetale molecolare su villi coriali o liquido amniotico, in considerazione del maggiore detection rate.

Esiste la possibilità di identificare con questo test, anomalie dei cromosomi sessuali presenti nella madre (omogenee o a mosaico) che possono interferire con l’accuratezza dei risultati riguardanti i cromosomi sessuali fetali. Benché questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della paziente e della anamnesi familiare.

Un risultato “NEGATIVO - Assenza di aneuploidia cromosomica” riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia una aneuploidia dei cromosomi esaminati ma non può garantire che i cromosomi siano effettivamente normali o che il  feto sia sano. Non è possibile eseguire questo test a donne portatrici esse stesse di aneuploidie.