Tecnologie a confronto
In cosa
i test PrenatalSAFE® differiscono dai test di screening del 1^ e 2^ trimestre?
I test
PrenatalSAFE®
sono esami diversi dai test di screening del primo e secondo trimestre. Questi
ultimi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a
priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini
biochimiche sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale
di rischio di aneuploidia fetale.
I test
PrenatalSAFE®,
invece, sono analisi dirette del DNA fetale circolante. Essi infatti misurano,
con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale per i cromosomi
ricercati (13, 18, 21, X e Y o l'intero cariotipo) per rilevare l’eventuale
presenza di aneuploidie fetali (e alterazioni strutturali cromosomiche -
PrenatalSAFE® KARYO
).
I test di screening del primo trimestre, a differenza dei test
PrenatalSAFE®
, hanno una percentuale di
falsi positivi fino al
5%
e non rilevano il
5-15% dei casi di trisomia 21(falsi
negativi).
Con i test
PrenatalSAFE®,
grazie alla bassa incidenza di falsi positivi e negativi, si riduce
significativamente il rischio che una gestante venga indirizzata a sottoporsi ad
un approfondimento diagnostico invasivo non necessario.
Alternative: la diagnosi prenatale invasiva
L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue
materno, è solo una delle opzioni per la gestante per determinare il rischio di
patologie cromosomiche durante la gravidanza.
Esistono diversi altri
esami effettuabili in questo periodo. In particolare, un’indagine citogenetica
più approfondita può essere eseguita mediante la “
diagnosi prenatale
invasiva”, che può essere eseguita su
villi coriali o
liquido amniotico.
Il
prelievo dei villi coriali
(tessuto placentare che, pur essendo separato dal feto, ne contiene lo stesso
DNA), o
villocentesi, si effettua tra la 11^ e la 12^ settimana
di gestazione e consiste nel prelievo, sotto controllo ecografico, di un piccolo
campione di villi coriali mediante l'inserimento di un ago attraverso l’addome
materno. Tale prelievo comporta un rischio di aborto inferiore al 2%.
L’esame citogenetico viene condotto dal DNA estratto dalle cellule fetali
contenute nei villi coriali.
Il
prelievo del
liquido amniotico, o
amniocentesi, viene eseguito
mediante l'inserimento ecoguidato di un ago attraverso l’addome materno tra la
16^ e la 18^ settimana di gravidanza e comporta un rischio di aborto inferiore
all’1%. In questo caso, l’esame citogenetico viene condotto sulle cellule fetali
presenti nel liquido amniotico.
Le suddette indagini possono inoltre
fornire un’analisi cromosomica completa del feto e sono proposte, in particolar
modo, alle pazienti con età superiore ai 35 anni.
Confronto del detection rate tra PrenatalSAFE® e cariotipo fetale molecolare
Il test
PrenatalSAFE®
5 permette di evidenziare l’
84% delle anomalie
cromosomiche riscontrabili con il cariotipo fetale molecolare – array-CGH
(l’esame prenatale considerato il gold standard) eseguito su cellule fetali
prelevate con amniocentesi o villocentesi (diagnosi prenatale
invasiva)(Wellesley, D, et al., 2012; Wapner et al., 2012; Fiorentino et al.,
2011; 2013).
Il
16% di tali anomalie cromosomiche non
viene rilevato dal test
PrenatalSAFE®
5. Tuttavia, il
7.4% delle citate anomalie è
rappresentato da alterazioni cromosomiche che non compatibili con la vita, e la
relativa gravidanza si interrompe naturalmente. Solo l’
8.6%
delle anomalie cromosomiche non evidenziabili dal test
PrenatalSAFE®
5 è compatibile con una gravidanza evolutiva e, potenzialmente, può
essere riscontrato alla nascita. Tale valore, quindi, rappresenta il rischio
residuo per il feto, se l’indagine prenatale si limita all’esame
PrenatalSAFE®
5.
Tale rischio può essere diminuito di un ulteriore
1%
(
scendendo al 7.8%) se la coppia esegue l’esame del
cariotipo dei genitori, che permette di evidenziare la presenza di traslocazioni
cromosomiche bilanciate (o altre anomalie cromosomiche strutturali). Se si
integra il test
PrenatalSAFE®5
con l’analisi delle principali microdelezioni fetali (
PrenatalSAFE®
Plus) il rischio residuo per il feto può essere diminuito di un
ulteriore
2.6% (scendendo al
6.2%)(Wellesley, D, et al., 2012;
Wapner et al., 2012; Fiorentino et al., 2011; 2013). In base alle considerazioni
sopra riportate, il test
non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva.
Il rischio può essere ulteriormente ridotto sottoponendosi ai nuovi test
PrenatalSAFE® KARYO e
PrenatalSAFE® KARYO PLUS
. Il primo permette di individuare
il
96.2% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili alla nascita, mentre il
secondo, grazie all'ulteriore ricerca di
9 sindromi da microdelezione oltre
all'analisi dell'intero cariotipo (aneuploidie e alterazioni cromosomiche
segmentali), permette di rilevare il
99.1% delle anomalie riscontrabili alla
nascita e il
95.5% di quelle riscontrabili in epoca prenatale.
PrenatalSAFE®: vantaggi rispetto ad altri test di analisi del DNA fetale da sangue materno
I test PrenatalSAFE® utilizzano la tecnologia avanzata di
sequenziamento massivo
parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, a differenza di altri test
disponibili in commercio che invece impiegano una strategia diagnostica mirata,
in cui il processo è limitato ai soli cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
I
vantaggi prodotti dalla nuova tecnologia sono considerevoli:
-
Analisi
dell’intero genoma mediante Sequenziamento Massivo Parallello
(MPS), invece che sequenziamento mirato
- Sensibilità più elevata, con conseguente
riduzione
dell’incidenza dei falsi negativi (<1%)
- Sequenziamento a elevata
risoluzione (profondità di lettura paired-end ~60 milioni di sequenze;
fino a 7 Mb)
-
Maggiore affidabilità dei risultati, con conseguente
aumento del detection rate (>99%) e riduzione dell’incidenza dei falsi
positivi (<0.1%)
- Impiego di un
algoritmo di analisi bioinformatica di ultima generazione,
SAFeR™, di proprietà
VERINATA Health / ILLUMINA, che valuta i dati reali
(quantitativi) derivanti dall’analisi di sequenziamento, senza associarli a
valutazioni di rischio a priori (es. età della gestante) o all’età
gestazionale o al peso della gestante
- Risultati dell’esame forniti in termini chiari e definiti, come
POSITIVO o
NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica, e
non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio), come
avviene per altri test di analisi del DNA fetale disponibili sul mercato
- Test eseguibile anche in
gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita (omologa o
eterologa)
- Bassa incidenza di ripetizioni dell’analisi
(<1%): la maggiore
sensibilità permette di ottenere dei risultati affidabili anche a basse
concentrazioni di DNA fetale
- Provette di raccolta dei campioni ematici con
marcatura CE: a differenza di altri test disponibili sul
mercato, che invece impiegano provette prive di marcatura CE
-
Minore quantità di sangue richiesta per l’esame (~8 ml in
un'unica provetta)
- Possibilità di
individuare anche la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali (fino
a 7 Mb) e di 9
sindromi da microdelezione/microduplicazione
- Tempi di refertazione ridotti
(~7 gg. lavorativi; ~3-5 gg. con tecnologia FAST)
Le caratteristiche uniche dei test PrenatalSAFE®
UNICI test con tempi di risposta di ~3 giorni lavorativi
(protocollo
FAST gratuito);
UNICI test offerti con Consulenza Genetica pre-test e
post test gratuita;
UNICI test offerti con follow-up gratuito dei risultati
patologici, eseguito mediante:
• Villocentesi o Amniocentesi gratuita presso ginecologi di riferimento
convenzionati con Genoma, e/o
•
Cariotipo fetale molecolare da liquido amniotico o villi coriali.
UNICI test integrati (opzionale) gratuitamente con il test
RhSafe®, per la determinazione non invasiva del del
fattore Rh (D) fetale in
gestanti Rh (D) negative.
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