Il Centro Diagnosi Prenatale

Il Centro Diagnosi Prenatale

Lo sviluppo tecnologico ha consentito di introdurre nella pratica medica indagini sempre più complete e sofisticate per la valutazione dell’andamento della gravidanza e della salute del feto.

Il Centro di Diagnosi Prenatale di Eurofins GENOMA mette a disposizione delle gestanti, e dei medici che le assistono, qualificati professionisti e le tecnologie più avanzate del settore, per la diagnosi delle patologie cromosomiche e genetiche del feto.

Il Eurofins GENOMA può vantare una tra le più vaste e approfondite esperienze a livello europeo nel settore delle analisi di citogenetica prenatale e post-natale e della biologia molecolare. Grazie alla integrazione delle competenze del Consultorio di Genetica, uno dei primi e più importanti laboratori di citogenetica tradizionale e molecolare del territorio nazionale, il Eurofins Genoma può contare su oltre 30 anni di attività ed esperienza nel settore della diagnosi prenatale.

Nel campo della citogenetica tradizionale (cariotipo) sono oltre 110.000 i casi ad oggi diagnosticati su cellule di liquido amniotico, più di 13.000 quelli su campioni di villi coriali e oltre 80.000 i casi su linfociti di sangue periferico, per un totale di oltre 200.000 determinazioni di cariotipo, mentre per quanto riguarda la diagnostica molecolare, i casi ad oggi eseguiti sono oltre 620.000, tra cui oltre 10.000 casi di cariotipo molecolare prenatale, che assieme alla casistica di citogenetica superano i 820.000 casi effettuati.

In ambito dello screening prenatale non invasivo della aneuploidie cromosomiche mediante analisi del DNA fetale da Sangue Materno (test PrenatalSAFE®), il Eurofins GENOMA può vantare una tra le più vaste esperienze a livello europeo, con una casistica di oltre 15.000 casi eseguiti  e performance tra le migliori in termini di sensibilità e specificità del test.

Questa esperienza ha permesso al Eurofins GENOMA di diventare il centro Italiano di riferimento per la diagnosi prenatale e post-natale. Presso il ns. Centro è possibile trovare soluzione a qualsiasi genere di problematica prenatale oggi conosciuta.
Dal 2010, GENOMA è membro dell’ International Standard Cytogenomic Array Consortium (ISCA), consorzio costituito da laboratori ed esperti di citogenetica e citogenetica molecolare che utilizzano piattaforme microarray per il cariotipo molecolare.

Il Centro di Diagnosi Prenatale di Eurofins Genoma è in grado di eseguire tutte le diagnosi oggi effettuabili in epoca prenatale (immunologiche, biochimiche, infettivologiche, citogenetiche e molecolari) su villi coriali, liquido amniotico e sangue del cordone ombelicale. Ciò consente alla coppia di ottenere utilissime informazioni su eventuali anomalie fin dalle prime settimane di vita del feto, e di conseguenza predisporre tempestivamente un intervento terapeutico mirato a salvaguardare la salute del nascituro e a garantire le migliori condizioni di vita.

L’attività diagnostica del Centro Diagnosi Prenatale si svolge nell’ambito di 5 principali tipi di indagine prenatale:

Il test di screening Prenatale Non Invasivo (Prenatalsafe)
PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X. 
PrenatalSAFE® prevede anche la possibilità di eseguire un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione e la trisomia dei cromosomi 9 e 16. 


La Diagnosi Prenatale Invasiva tradizionale
Consiste nell’effettuare nel feto un’analisi citogenetica per la ricerca delle più frequenti anomalie cromosomiche riscontrabili alla nascita, come la Trisomia del Cromosoma 21 o Sindrome di Down, o aneuploidie meno frequenti, come quelle a carico dei cromosomi 18, 13, X, Y o altri cromosomi, sia mediante la determinazione del cariotipo fetale con coltura cellulare in circa 15 gg., che in sole 24/48 ore mediante una tecnica molecolare di valutazione delle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), più avanzata e completamente automatizzata, conosciuta come Quantitative Fluorescent - Polymerase Chain Reaction (QF-PCR).


La Diagnosi Prenatale invasiva Molecolare
Recentemente il GENOMA, primo in Italia, ha introdotto in ambito clinico la determinazione del cariotipo fetale mediante tecnica molecolare Array-CGH (Cariotipo Molecolare), che permette di ottenere il risultato di un cariotipo ad alta risoluzione (600 Kb) in soli 2-3 giorni, e consente inoltre lo screening di oltre 100 patologie da microdelezione/duplicazione cromosomiche, non rilevabili mediante cariotipo tradizionale.Lo studio del cariotipo fetale viene eseguito, in accordo con i più avanzati protocolli nazionali ed internazionali, mediante l’applicazione dei più sofisticati sistemi computerizzati.


La Diagnosi Prenatale Invasiva Genetica
Da qualche anno, in considerazione della frequenza di alcune malattie genetiche ereditarie, è invalso l’uso di valutarne alcune sullo stesso campione che viene utilizzato per l’esame dei cromosomi.
La Diagnosi Prenatale Genetica, con studio del DNA, consiste nell’effettuare nel feto, oltre all’esame del cariotipo tradizionale o molecolare, anche uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi delle gravi malattie genetiche più frequenti nella popolazione Italiana, quali:

• Fibrosi Cistica,
• Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale),
• Sordità Congenita,
• Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker,
• e diverse altre malattie genetiche.

Lo studio del DNA è svolto mediante l’utilizzo delle più moderne e sofisticate attrezzature automatiche, sia per la ricerca di mutazioni associate a malattie genetiche specifiche, sia per l’identificazione delle persone portatrici sane di geni di malattia. Qualora fosse necessario o in caso di richiesta della paziente (familiarità o sospetto ecografico), il nostro Centro è attrezzato per eseguire altri test genetici per lo screening o la diagnosi di centinaia di malattie genetiche, utilizzando il DNA ottenuto dallo stesso campione fetale, senza la necessità di effettuare un nuovo prelievo.


La Diagnosi Prenatale invasiva Infettivologica
In caso di necessità diagnostica, l’analisi del cariotipo fetale può essere integrata dalla diagnostica prenatale infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di agenti infettivi (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus). Il vantaggio del ricorso alla tecnica molecolare PCR risiede nel fatto che si ricerca direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM).



Le analisi di citogenetica prenatale e post-natale, e la biologia molecolare, sono il settore in cui il Gruppo GENOMA può vantare una tra le più vaste e approfondite esperienze a livello europeo ed oltre 30 anni di attività ed esperienza nel settore della diagnosi prenatale. 

Nel campo della citogenetica tradizionale (cariotipo) sono oltre 110.000 i casi ad oggi diagnosticati su cellule di liquido amniotico, più di 13.000 quelli su campioni di villi coriali e oltre 80.000 i casi su linfociti di sangue periferico, per un totale di oltre 200.000 determinazioni di cariotipo, mentre per quanto riguarda la diagnostica molecolare, i casi ad oggi eseguiti sono oltre 620.000, tra cui oltre 10.000 casi di cariotipo molecolare prenatale,  che assieme alla casistica di citogenetica superano i 820.000 casi effettuati.

In ambito dello screening prenatale non invasivo della aneuploidie cromosomiche mediante analisi del DNA fetale da Sangue Materno (test PrenatalSAFE®), il Eurofins GENOMA può vantare una tra le più vaste esperienze a livello europeo, con una casistica di oltre 15.000 casi eseguiti  e performance tra le migliori in termini di sensibilità e specificità del test.

Questa esperienza ha permesso al Eurofins GENOMA di diventare il centro italiano di riferimento per la diagnosi prenatale e post-natale. Presso il ns. Centro è possibile trovare soluzione a qualsiasi genere di problematica prenatale oggi conosciuta.

Il Centro di Diagnosi Prenatale di Eurofins Genoma è in grado di eseguire tutte le diagnosi oggi effettuabili in epoca prenatale (immunologiche, biochimiche, infettivologiche, citogenetiche e molecolari) su villi coriali, liquido amniotico e sangue del cordone ombelicale. Ciò consente alla coppia di ottenere utilissime informazioni su eventuali anomalie fin dalle prime settimane di vita del feto, e di conseguenza predisporre tempestivamente un intervento terapeutico mirato a salvaguardare la salute del nascituro e a garantire le migliori condizioni di vita.