Risultati del test

“POSITIVO“ - Aneuploidia rilevata
Indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con una aneuploidia cromosomica fetale, a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.

L’affidabilità del risultato viene riportato nella sezione “Risultati” del referto e nella sezione “Accuratezza del test” della relazione tecnica. Tale risultato indica che il feto presenta una delle condizioni cromosomiche indicate ma non assicura che il feto abbia tale condizione.
Il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva, come il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) o l'Amniocentesi. Il  genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il risultato del test e consiglierà di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva. In nessun modo è possibile avvalersi della Legge 194/78 sulla interruzione volontaria della gravidanza senza prima aver confermato il risultato del test mediante amniocentesi o villocentesi.

“NEGATIVO” - Aneuploidia non rilevata
Indica che il test non ha rilevato aneuploidie a livello dei cromosomi esaminati, nei limiti di risoluzione della metodica.

L’affidabilità del risultato viene riportato nella sezione “Risultati” del referto e nella sezione “Accuratezza del test” della relazione tecnica. Tale risultato indica che il feto non presenta aneuploidie a livello dei cromosomi investigati, ma non assicura che il feto sia sano per tali anomalie. In alcuni casi il test potrebbe produrre un risultato non ottimale. In questo caso verrà richiesto alla gestante il prelievo di un nuovo campione ematico al fine di ripetere l’esame. In altri casi l’esame potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di presenza di aneuploidia cromosomica (risultato borderline). In tale evenienza verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva. Nel caso in cui venga richiesta anche l’analisi del sesso del feto, può essere fornito anche questo risultato.

In alcuni casi, l’esame potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di aneuploidia (risultato borderline). In tale evenienza verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva, così come per il risultato positivo.

“POSITIVO“
il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni investigati.

Tale risultato è compatibile con un alto rischio per una specifica malattia genetica. L’affidabilità del risultato viene riportato nella sezione “Risultati” del referto e nella sezione “Accuratezza del test” della relazione tecnica. Tale risultato indica che il feto presenta un elevato rischio per la specifica malattia indicata, ma non assicura che il feto abbia tale condizione. Il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva, come il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) o l'Amniocentesi. Il genetista di Genoma Group (o in generale uno specialista in genetica), in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il risultato del test e consiglierà di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva. In nessun modo è possibile avvalersi della Legge 194/78 sull’interruzione volontaria della gravidanza senza prima aver confermato il risultato del test mediante amniocentesi o villocentesi.

“NEGATIVO”  
il test non ha rilevato nel feto alcuna mutazione, de novo o ereditata dai genitori, a significato patologico noto nei geni esaminati o mutazioni in eterozigosi composta o omozigosi, in caso di malattie genetiche a trasmissione ereditaria.

Tale risultato è compatibile con un basso rischio per una specifica malattia genetica. L’affidabilità del risultato viene riportato nella sezione “Risultati” del referto e nella sezione “Accuratezza del test” della relazione tecnica. Tale risultato, tuttavia, riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia le malattie genetiche esaminate, ma non può garantire che il feto sia sano. In alcuni casi (circa l’1%) il test potrebbe produrre un risultato non ottimale o non conclusivo. In tali evenienze verrà richiesto alla gestante il prelievo di un nuovo campione ematico al fine di ripetere l’esame. In altri casi, al fine di una interpretazione ottimale dei risultati, potrebbe essere necessario esaminare anche un campione ematico paterno.