Validazione clinica

Validazione clinica

Prenatal Diagnosis, una delle più prestigiose riviste nel campo della diagnosi prenatale, ha recentemente pubblicato - dedicandogli la copertina - uno studio prospettico condotto dal Team di Ricerca GENOMA Group sull'utilità clinica del test PrenatalSafe^® Karyo.

L’obiettivo dello studio è stato quello di valutare l’utilità clinica del test PrenatalSAFE® Karyo (che estende l'analisi a tutti i cromosomi rilevando sia aneuploidie che alterazioni cromosomiche strutturali) rispetto ai NIPT tradizionali (che limitano l’analisi ai soli 5 cromosomi: 21, 18, 13, X e Y), e valutare contemporaneamente l’influenza dell’aumento di sensibilità sulla specificità. Lo studio è stato condotto su campioni clinici.

Nello studio sono state reclutate 12.114 gestanti (gravidanze sia ad alto che a basso rischio) che si sono sottoposte al test di screening non invasivo delle aneuploidie fetali comuni in gravidanza (Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali, X e Y), mediante esame del DNA fetale libero (cfDNA) circolante. I campioni ematici prelevati alle gestanti sono stati analizzati, oltre che con un NIPT tradizionale per la ricerca di aneuploidie sui 5 cromosomi, anche con una tecnologia genome-wide per rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali estendendo l’analisi all’intero cariotipo, cioè con la tecnologia utilizzata dal test PrenatalSAFE® Karyo.

Il test PrenatalSAFE® Karyo ha permesso di identificare 18/169 (10.7%) gravidanze con anomalie cromosomiche fetali di rilevanza clinica che un NIPT tradizionale non avrebbe potuto rilevare, 12 (7.4%) delle quali avrebbero potuto andare a termine ed esitare nella nascita di bambini con cromosomopatie. I dati derivanti dallo studio dimostrano l’utilità clinica del test PrenatalSAFE® Karyo che, rispetto ai NIPT tradizionali, ha aumentato la sensibilità dal 92.64% al 100% (p<0.001). I risultati dimostrano inoltre che, nonostante la maggiore sensibilità ottenuta con il livello di screening del cariotipo fetale, la specificità del test non è diminuita in maniera significativa, discostandosi solamente dello 0,1% dalla specificità di un NIPT tradizionale (99.77% vs 99.87%, p=0.064).



Evidenziando l’importanza dello screening non invasivo dell’intero cariotipo fetale, lo studio ha confermato l’utilità della nuova metodica non solo per rilevare aneuploidie su tutti i cromosomi del feto, ma soprattutto per la ricerca di anomalie strutturali (delezioni e duplicazioni di una porzione del cromosoma), possibile solo con una tecnologia di ultima generazione ad alta risoluzione, come quella impiegata nel test PrenatalSAFE® Karyo.