Microdelezioni / Microduplicazioni
Le
sindromi da microdelezione sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla
perdita (microdelezione) di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, di
conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Queste
alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del
cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative
dimensioni.
· Sindrome di Di George: è una malattia
dovuta ad una microdelezione nella regione cromosomica 22q11.2, ed è
caratterizzata dall'insieme di diverse malformazioni: ipoplasia del timo e delle
ghiandole paratiroidi, cardiopatia congenita e dimorfismi del viso
caratteristici. L'incidenza mondiale è di 1/2.000-1/4.000 nati vivi.
· Sindrome Cri-du-chat: è una malattia cromosomica dovuta alla
delezione di una porzione variabile del braccio corto del cromosoma 5 (5p-). I
segni clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (da cui origina il
nome della sindrome del 'miagolio del gatto''), la microcefalia, tratti
caratteristici del volto e il grave ritardo psicomotorio e mentale. L'incidenza
varia tra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi.
· Sindrome di
Prader-Willi/ Angelman: queste due sindromi coinvolgono lo stesso
tratto cromosomico (regione critica 15q11.2-q13), ma presentano manifestazioni
differenti a seconda se il cromosoma interessato è di origine materna o paterna.
- La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da
bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche,
dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo psicomotorio. La malattia colpisce
1/25.000 nati.
- La sindrome di Angelman è una malattia neurologica
caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici.
La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000.
· Sindrome
da delezione 1p36: è un'anomalia cromosomica causata da una delezione
eterozigote parziale della parte distale del braccio corto del cromosoma 1, con
punti di rottura tra 1p36.13 e 1p36.33, caratterizzata da dismorfismi facciali
tipici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni,
cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale. È considerata
una delle più comuni sindromi da delezione cromosomica, con un'incidenza di
1/5.000-10.000 nati vivi.
· La Sindrome di Wolf-Hirschhorn:
è una malattia dello sviluppo, determinata da una delezione del braccio corto
del cromosoma 4 (regione 4p16.3), e caratterizzata da segni craniofacciali
caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit
cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La
prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più spesso le femmine rispetti ai
maschi (2:1).
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